Als je met Duchenne spierdystrofie wordt geboren, breken je spieren langzaam maar zeker af en word je steeds minder sterk. Kleine kinderen met Duchenne vallen vaak en kunnen niet goed rennen. Als het lopen niet meer gaat worden ze afhankelijk van een rolstoel (meestal rond 10-12 jaar). Wanneer de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden is beademing nodig (meestal rond de 20 jaar).
Ook de hartspier wordt steeds zwakker waardoor Duchenne spierdystrofie uiteindelijk een fatale ziekte is. Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten wordt nu ouder dan 30 jaar.
De ziekte wordt veroorzaakt doordat een eiwit, nodig voor de stevigheid van de spiercellen, niet kan worden gemaakt door een fout op het X-chromosoom. Omdat deze fout op het X-chromosoom zit, zijn het vooral jongetjes die Duchenne spierdystrofie hebben. Wereldwijd 1 op de 3500 jongetjes. In totaal meer dan een kwart miljoen.
Duchenne komt vrijwel alleen bij jongens voor.
Duchenne legt een zware druk op de patiëntjes zelf en op hun directe omgeving, die met veel inzet, aandacht en hoge kosten alles op alles zet om de beste behandeling mogelijk te maken.
Een echte oplossing is er nog niet. Op dit moment is de ziekte nog niet te genezen.
De behandeling bestaat nu vooral uit corrigerende, orthopedische operaties wanneer bijvoorbeeld de ruggengraat ernstig vergroeid is. En natuurlijk uit allerlei behandelingen om pijn en ongemak zoveel mogelijk te verlichten. Oudere jongens met voortdurende ademhalingsproblemen worden vaak continu beademd.
Op dit moment lijkt een wetenschappelijke doorbraak voor een werkelijke aanpak van Duchenne eindelijk dichtbij. Recente experimenten met dieren (ondermeer muizen) zijn zo hoopgevend, dat de eerste klinische tests met een groep Duchenne patiëntjes heeft plaats gevonden. Eindelijk gloort er perspectief. Niet voor de huidige generatie patiëntjes, maar hopelijk voor de volgende. Als er voldoende geld is, tenminste.
